РОЗДІЛ 2
МАТЕРІАЛ ТА МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ
2.1. Клінічна характеристика пацієнтів та критерії їх відбору до дослідження
В період з 1998 по 2006 роки нами було відібрано МРТ-зображення головного мозку 889 пацієнтів, які були направлені на МРТ з приводу епілепсії, спастичного паралічу, затримки психічного розвитку, психічних порушень або з підозрою на туберозний склероз. Ці зображення було проаналізовано двома рентгенологами, які не були обізнані з клінічною картиною. Із загального числа (n=889) було відібрано 47 пацієнтів, у яких на МРТ-зображеннях визначалися патологічні зміни, що могли бути зіставленими з ТС. 374 пацієнти не були включені до дослідження в зв'язку з наявністю патологічних змін, що пов'язані з іншими порушеннями. 464 пацієнта не були включені до дослідження за відсутністю будь-яких патологічних змін на зображеннях та невідповідності критеріям включення після знайомства з клінічною картиною. В дослідження не було включено чотири пацієнта, яким було проведено МРТ в зв'язку з підозрою на ТС, але які не відповідали критеріям включення. Чотири із 47 пацієнтів, МРТ-зображення яких були відібрані для дослідження, було виключено за невідповідністю діагностичним критеріям.
За цей же період нами було відібрано МРТ-зображення головного мозку 126 пацієнтів, які були направлені на МРТ з приводу спостереження з встановленим діагнозом НФ або з підозрою на НФ. Ці зображення було проаналізовано двома рентгенологами, які не були обізнані з клінічною картиною. Із загального числа (n=126) було відібрано 51 пацієнта, у яких на МРТ-зображеннях визначалися патологічні зміни, що могли бути зіставленими з НФ. 75 пацієнтів не були включені в дослідження в зв'язку із наявністю патологічних змін на зображеннях, що пов'язані з іншими порушеннями або за відсутністю будь-яких патологічних змін на зображеннях та невідповідності критеріям включення після знайомства з клінічною картиною. 19 пацієнтів, МРТ-зображення яких були відібрані для дослідження, було виключено за невідповідністю діагностичним критеріям НФ-1 та встановленням діагнозу НФ-2 або підозрою на інші факоматози.
Таким чином, у дослідження, відповідно до протоколу проведення КЕ №15 від 06.02.2006, затвердженого Комітетом з етики КМАПО ім. П.Л. Щупика, було включено незалежно від віку та статі 43 пацієнта, яким було проведено МРТ та КТ по медичним показанням та встановлено діагноз туберозного склерозу у відповідності до діагностичних критеріїв [5] (табл.2.1) та 32 пацієнта, яким було проведено МРТ по медичним показанням та встановлено діагноз нейрофіброматозу-1 у відповідності до діагностичних критеріїв [1] (табл. 2.2).
Таблиця 2.1[5]
Діагностичні критерії комплексу туберозного склерозуВеликі ознаки: ангіофіброми обличчя або бляшки лобної ділянки; нігтьова або навколонігтьова фіброма нетравматичного походження; депігментовані плями (більше 3); шагреневі бляшки (сполучнотканинний невус); множинні вузлові гамартоми сітківки ока; горб кори1; субепендимальний вузлик; субепендимальна гігантоклітинна астроцитома; рабдоміома серця, одиночна або множинні; лімфангіоміоматоз2; ангіоміоліпома нирки2Малі ознаки: множинні, випадково розповсюджені ділянки гіпоплазії емалі зубів; гамартоматозний поліп прямої кишки3; кіста кістки4; міграційні смуги в білій речовині головного мозку1 4 5; фіброми ясен; гамартома позаниркової локалізації3; безбарвна бляшка сітківки ока; ураження шкіри по типу "конфетті"; множинні кісти нирок 3
1 Коли дисплазія кори та міграційні смуги в білій речовині головного мозку мають місце одночасно їх слід розглядати як одну ознаку КТС, а не дві.
2 Коли має місце лімфангіоміоматоз і ангіоміоліпома нирки для встановлення остаточного діагнозу повинні бути присутніми інші ознаки КТС.
3 Пропонується гістологічне підтвердження.
4 Радіологічне підтвердження є достатнім.
5 Один із експертів рекомендував вважати, що наявність трьох і більше радіальних міграційних смуг складає велику ознаку.
Остаточний (достовірний, точний) діагноз туберозного склерозу: дві будь які великі ознаки або одна велика плюс дві малі.
Вірогідний (можливий) діагноз туберозного склерозу: одна велика і одна мала ознаки.
Припустимий діагноз: одна будь-яка велика ознака або дві чи більше малих ознак.
Таблиця 2.2 [1]
Діагностичні критерії нейрофіброматозу-1
Для встановлення діагнозу НФ-1 необхідним є наявність двох або більше із наступних ознак:
* шість або більше плям кольору кави з максимальним діаметром понад 5 мм у дітей до пубертатного віку і понад 15 мм у постпубертатному віці;
* дві або більше нейрофіброми будь-якого типу або одна плексиформна нейрофіброма;
* множинні пігментні плями у пахвинних та пахових ділянках;
* оптична гліома;
* два або більше вузликів Ліша (пігментна гамартома райдужної оболонки);
* різноманітні ураження кісток такі, як дисплазія клиноподібної кістки, витончення коркового шару довгих кісток або псевдоартроз.
* перший ступінь спорідненості з пацієнтом, у якого встановлено діагноз НФ-1 згідно цих критеріїв.
Критерії виключення: невідповідність критеріям включення, недостатня інформативність зображень.
Ретроспективно проаналізовано МРТ-зображення 43 пацієнтів та КТ-зображення дев'яти пацієнтів з ТС віком від трьох тижнів до 20 років. Середній вік пацієнта складав 4,46±5,49±0,84 роки (медіана - 2; 95% Conf. - 1,69). З метою визначення вікових особливостей проявів уражень головного мозку на МРТ-зображеннях пацієнтів було поділено на три вікові групи за віком, в якому було вперше проведено МРТ: 1) діти віком до шести місяців - вісім (18,6%) осіб; середній вік - 3,13±1,36±0,48 місяці (медіана - 3,5; 95% Conf. - 1,13); 2) діти віком від семи місяців до одного року - 11 (25,6%) осіб; середній вік - 8,27±1,19±0,36 місяців (медіана - 8; 95% Conf. - 0,80); 3) пацієнти старші одного року - 24 (55,8%) особи; середній вік - 7,62±5,62±1,15 років (медіана - 5,5; 95% Conf. - 2,38). Серед пацієнтів 24 (55,8%) особи були чоловічої статі і 19 (44,2%)