Медико-генетичне консультування в системі генетичного моніторингу населення

<p>РОЗДІЛ 2<br /> ОБ'ЄКТ, ПРЕДМЕТ І МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ<br /> <br /> <br /> <br /> <br />Об'єкт дослідження: процес медико-генетичного консультування.<br />Предмет дослідження: випадки вродженої та спадкової патології у пробандів та їх сімей, випадки самовільних викиднів, неплідних шлюбів серед зареєстрованих виходів вагітностей.<br />Для досягнення мети та вирішення поставлених завдань був використаний принцип комплексного дослідження з застосуванням клініко-генеалогічних, лабораторних та статистичних методів. Методологічною основою даного дослідження є системний підхід.<br /> При викладенні матеріалу дисертаційної роботи використовувались наступні поняття.<br /> * "Вроджені аномалії" (congenital anomaly) визначались як будь-які функціональні, структурні або біохімічні дефекти у новонароджених чи пізніше виявлені. Це поняття охоплювало як вади розвитку, так і інші генетичні порушення [44]. <br /> * "Вроджені вади розвитку" (congenital abnormality) визначались як стійкі морфологічні зміни органу, його частини чи всього організму, які ведуть до порушення структури та функцій органа (органів чи організму) [1, 44, 116] і виникають внаслідок дії генетичних (congenital malformations), тератогенних (congenital disruptions) та механічних (caused mechanically in utero) чинників [44].<br /> * "Живонародження" - повне вигнання або витягнення продукту зачаття з організму матері незалежно від тривалості вагітності, який після такого відокремлення дихає або виявляє інші ознаки життя, такі як: серцебиття, пульсація пуповини або відповідні рухи довільної мускулатури незалежно від того, перерізана чи ні пуповина, чи відшарувалась плацента [216].<br /> * "Самовільні викидні" - фетальна смерть до 22 тижнів гестації [216]. <br /> * "Мертвонародження" - смерть продукту зачаття до його повного зганяння або вилучення з організму матері незалежно від тривалості вагітності; на смерть вказує той факт, що після такого відокремлення плід не дихає чи не виявляє інших будь-яких ознак життя, таких як: серцебиття, пульсація пуповини або визначені рухи довільної мускулатури [216].<br /> * "Неплідні шлюби" - подружні пари, в яких жінка протягом року при регулярних статевих стосунках без використання контрацепції не мала вагітності [80].<br /> * Термін "моніторинг" (monitoring) визначався як виконання та аналіз рутинних вимірювань, спрямованих на вивчення змін у середовищі і/або здоров'ї популяції [217].<br /> * Поняття "синдром" використовувалось для визначення сукупності симптомів, об'єднаних спільним патогенезом, або самостійних нозологічних одиниць [1]. <br /> * В роботі використовувались наступні матеріали:<br /> * звіти МГЦ УДСЛ "ОХМАТДИТ" МОЗ України - форма №49-здоров "Звіт про надання медико-генетичної допомоги", затверджена наказом МОЗ України від 16.06.1993 р. №141;<br /> * щорічні статистичні збірники (1999-2002 рр.) міського наукового інформаційно-аналітичного центру медичної статистики м. Києва.<br /> Розглядали виходи вагітностей у жінок родопомічних закладів м. Києва, випадки вродженої та спадкової патології серед новонароджених м. Києва та пацієнтів різної вікової категорії, що пройшли медико-генетичне консультування в МГЦ УДСЛ "ОХМАТДИТ" протягом 1999-2002 рр.<br /> Діагнози ВВР серед живонароджених та дітей різних вікових груп верифікувались лікарем-генетиком МГЦ УДСЛ "ОХМАТДИТ". Діагнози ВВР серед мертвонароджених, абортних плодів та померлих дітей верифіковані у патолого-анатомічному відділення лікарні "ОХМАТДИТ" за участю лікаря-генетика. <br /> Частота досліджуваної патології рахувалась як співвідношення зареєстрованих медико-генетичною службою випадків ВВР протягом даного періоду часу до числа народжених та визначена на 1000:<br /> <br /> частота вроджені вади розвитку (всього)<br /> вроджених вад = ------------------------------------------------ ? 1000 <br /> розвитку кількість народжених<br /> <br /> Довірчі границі для обчисленої частоти, в яких з ймовірністю 0,95 знаходиться дійсне значення досліджуваного рівня патології, обчислювались за формулами:<br /> ?N - 1.96 v ?N(1 - ?N)/N; ?N + 1.96 v ?N(1 - ?N)/N, де ?N - частота досліджуваної патології [218].<br /> Робота виконувалась в рамках Цільової комплексної програми генетичного моніторингу населення України на 1999-2003 рр., затвердженої Указом Президента від 04.02.1999 р. № 118/99. Створення системи генетичного моніторингу передбачено "Основами законодавства України про охорону здоров'я" (1992 р., стаття 29). <br /> Генетичний моніторинг як систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає можливість оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни [104] проводився нами при участі медико-генетичної, акушерсько-гінекологічної, неонатологічної, патолого-анатомічної служб міста та УДСЛ "ОХМАТДИТ".<br /> Структурною одиницею системи генетичного моніторингу є реєстр генетичної патології, створений на основі верифікованих діагнозів.<br /> Відповідно до наказу МОЗ України "Про реалізацію окремих заходів Програми генетичного моніторингу" № 78 АДМ від 09.09.1998 р. в м. Києві був виданий наказ про впровадження епідеміологічної системи генетичного моніторингу в лікувальних установах (№ 32 від 25.01.1999 р.), який регламентував роботу щодо реєстрації випадків неплідних шлюбів, репродуктивних втрат серед виходів вагітностей та випадків вродженої і спадкової патології серед новонароджених. Вказана патологія більшістю розглядається як результат хромосомних та генних мутацій [15], а її носії є групою ризику виникнення вродженої та спадкової патології.<br /> Для реєстрації випадків самовільних викиднів та неплідних шлюбів були використані карти реєстрації вказаних індикаторних станів (Додатки А, Б). <br /> Карти мають окремі розділи для жінки та чоловіка:<br />* загальні відомості про подружжя;<br />* контакт зі шкідливими чинниками;<br />* шкідливі звички.<br /> В карті містяться розділи, присвячені гінекологічному анамнезу та особливостям перебігу даної вагітності. Важливість урахування вказаних даних для ви</p>