<p>ГЛАВА 2<br />МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ<br /> <br /> Исследование выполнено в Харьковском специализированном медико-генетическом центре, на кафедре клинической генетики и ультразвуковой диагностики ХМАПО.<br /> Для определения частоты встречаемости и характера изучаемой патологии среди обратившихся в ХСМГЦ проведен анализ архивных материалов. За период с 1986 по 1995 гг. в Центре обследовано 42012 семей с различными формами наследственной патологии. Среди них НЗС были обнаружены у 1672 больных. А за период с 1986 по 2004 гг., среди 46219 обратившихся, НЗС выявлены у 2071 пациента. В рамках массового и селективного ультразвукового скрининга за 3 года было осмотрено 29169 беременных. Пороки развития были диагностированы у 794 плодов, что составило 2,72%, среди них, НЗС установлены у 64 плодов. (Из проанализированных протоколов УЗИ 29169 беременных, нами произведено 6400 ультразвуковых исследований (УЗИ)). Анализ такой большой выборки был необходим в связи с редкостью отдельных форм НЗС.<br /> Семьи 64 беременных, у плодов которых были выявлены НЗС, составили основную группу (ОГ).<br /> Контрольную группу (КГ) составили семьи 186 беременных, взятых в процессе массового ультразвукового скрининга безвыборочно, у которых НЗС у плода не были обнаружены. (ОГ и КГ полностью обследованы нами).<br /> В ходе исследования проводилось пренатальное ультразвуковое исследование. Для уточнения диагноза применялись: клинико-генеалогическое исследование, сомато-генетическое исследование с синдромологическим анализом. Они были дополнены цитогенетическими, рентгенологическими методами исследования. Важное место занимала детальная оценка фенотипа беременной, ее супруга и их родственников. Полученные данные заносились в генетическую карту, разработанную в ХСМГЦ. При оценке фенотипа придерживались схемы, по которой фиксировали наличие ВПР, малых аномалий развития. При этом использовали принятые в тератологии термины и понятия. <br /> Для уточнения этиологии выявленных при пренатальном УЗИ изменений применялись инвазивные методы пренатальной диагностики (ПД): кордоцентез, аспирационная биопсия хориона или плаценты, амниоцентез.<br /> Цитогенетические исследования были проведены новорожденным и супругам основной группы (по показаниям).<br /> При подозрении на материнско-плодовую инфекцию (МПИ), беременным ОГ и КГ проведено бактериологическое и вирусологическое исследование на базе Института микробиологии и клинической иммунологии имени И.И. Мечникова (г. Харьков).<br /> Рентгенологическое исследование абортусов с летальными НЗС и детей с витальными вариантами проводилось на базе Института патологии позвоночника и суставов имени Н.И. Ситенко (г. Харьков).<br /> Патоморфологическое исследование всех элиминированных плодов, мертворожденных и последов производилось на базе Харьковского перинатального центра (врач-патологоанатом В.Н.Закревский) с обязательным участием врача-генетика, при этом использовались макро-, микроскопические и гистологические оценки, синдромологический анализ в соответствии с Международной статистической классификацией (МКБ-10). <br /> Ультразвуковое пренатальное соматогенетическое исследование плода с синдромологическим анализом проводилось на аппаратах "Aloкa" SSD-260 и "Aloca" SSD-630, работающих в реальном масштабе времени с использованием трансабдоминальных конвексного и секторного датчиков с частотой 3,5 и 5,0 МГц. Продолжительность УЗИ 10 -15 минут, в сложной диагностической ситуации - 30 минут. Использовались региональные номограммы плода, рассчитанные Е.А.Яковенко [125]. При УЗИ обязательно проводилась эхография почек беременной. Данные УЗИ заносились в специально разработанную карту (табл. 2.1, 2.2). СГИ плода проводилось согласно методике описания фенотипа, разработанной Е.Д. Черствым [87] для новорожденных. Сначало мы тщательно оценивали фенотип плода на основании биометрических, морфологических особенностей, которые при необходимости были дополнены генетическими методами обследования. Проводился предложенный Е.Я. Гречаниной [52] пренатальный синдромологический анализ, то есть выделение из всей совокупности патологических признаков такого симптомокомплекса, который позволяет диагностировать определенный синдром. В случае необходимости использовалось допплерографическое исследование. Идентификация синдромов МВПР проводилась в соответствии с методикой описания фенотипа [78, 86, 89].<br /> Нами была разработана схема диспансерного наблюдения семьи, в которой во время беременности был выявлен плод с НЗС (табл. 2.3).<br /> Все семьи были обследованы по принятой в ХСМГЦ схеме, включающей оценку анамнестических и профессиональных данных, соматического статуса, детальную оценку фенотипа, клинико-лабораторные исследования, анализ родословной. Было проведено медико-генетическое консультирование с применением клинико-генеалогического и синдромологического анализа, уточнен диагноз и определен риск для потомства, разработана рациональная тактика ведения беременности и родов с использованием методов инвазивной ПД, а также схема пре- и постнатальной диспансеризации, преконцепционная профилактика по предложенной О.В. Ромадиной методике [114]. <br /> В семьях основной и контрольной групп по показаниям изучен ортопедический, офтальмологический, неврологический, эндокринологи-ческий, терапевтический, нефрологический статус. Для уточнения диагноза были применены дополнительные методы, спектр которых определялся характером выявленной патологии.<br /> Для вирусологического исследования применялся иммуноферментный анализ (ИФА) выявления Ig FA, Ig M, Ig G в сыворотке крови, полимеразная цепная реакция (ПЦР).<br /> Бактериологическое исследование заключалось в выделении бактериальной флоры в смывах из носа, зева, влагалища, крови, бактериологических посевах мочи и определение чувствительности обнаруженной микрофлоры к антибиотикам.<br /> Проводились трансабдоминальные кордоцентез, амниоцентез, аспирационная биопсия плаценты с использованием пункционных игл соответственно 22 G, 18-20 G и 20 G. Все эти диагно</p>
- Київ+380960830922