РОЗДІЛ 2
МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ
2.1. Обсяг досліджень
Робота виконана в Інституті спадкової патології Академії медичних наук України,
м. Львів.
Аналіз проводився на основі сформульованого наукового напрямку діяль-ності
відділенні пренатальної діагностики і перинатології, що дало змогу вив-чити і
проаналізувати ефективність наукового припущення.
Була сформована наукова гіпотеза, що за допомогою неінвазійних та інва-зійних
методів пренатальної діагностики, можна провести оцінку стану плода, знайти
відхилення в структурі, анатомії його органів та систем, створити базис
критеріїв патології фето-плацентарної системи для проведення пренатальної
корекції з метою поліпшення перинатальних показників.
Для перевірки наукової гіпотези використовувались методи як клініко-ге-нетичні
так і пренатальної діагностики.
З 1986 по 2000 роки в відділі пренатальної діагностики і перинатології
обсте-жено 39365 вагітних, з них 38288 за допомогою клініко-генетичних та
неінва-зійних методів пренатальної діагностики і 1077 за допомогою інвазійних
мето-дів пренатальної діагностики (біопсія хоріону – 58; амніоцентез – 939;
кордо-центез – 171; плацентоцентез – 347; фетоамніографія – 13 ).
У 593 (1,52%) вагітних були виявлені природжені аномалії розвитку плода.
У 62 випадках вагітним з патологією фето-плацентарного комплексу прове-дена
пренатальна корекція: терапевтична – 48, хірургічна – 14.
Із 1077 випадків інвазійних методів пренатальної діагностики в 420 (39,0%)
випадках в зв’язку з підозрою на хромосомну патологію плода проведені
цито-генетичні дослідження.
У вагітних, яким проведена інвазійна пренатальна діагностика проводилось
дослідження:
у 42 вагітних вміст глюкози в амніотичній рідині і у 15 пробах крові плода;
у 105 вагітних визначалось рН амніотичної рідини;
у 43 випадках в крові вагітних та у 53 випадках в амніотичній рідині
визначались гормони (естріол, естрадіол, прогестерон, плацентарний лактоген,
тестостерон), альфа-фетопротеїн;
у 80 вагітних в крові визначався склад вільних амінокислот по 13 пара-метрах;
у 58 вагітних жінок вивчались показники рівня середніх молекул;
у 60 вагітних в крові, сечі вагітних та амніотичній рідині проводилось
визначення осмолярності;
у 50 вагітних, яким проводилась пункція пуповини плода, вивчався біохімічний
профіль крові плода по 21 параметру (альбумін, загальний протеїн, прямий
білірубін, загальний білірубін, АЛТ, АСТ, ЛДГ, лужна фосфатаза, кре-атинкіназа,
креатінін, сечова кислота, азот сечовини, холестерин, тригліцериди, глюкоза,
г–глютамілтранспептідаза, мікроелементи – Са++, Р5+, K+, Na+, Mg++ );
у 13 випадках визначались група крові та резус-приналежність крові плода;
у 40 вагітних жінок в еритроцитах крові вагітних та еритроцитах крові плода
проводили дослідження іон транспортуючих систем та механізмів регу-ляції
іонного гомеостазу;
у 40 вагітних проведено обстеження на TORCH-інфекції.
У 460 (1.17%) випадках проведено переривання вагітності в зв’язку з
не-курабельними формами природжених вад розвитку плода. Постнатальна
вери-фікація діагнозу проведена у 320 випадках, шляхом анкетування, методом
інтерв’ю, оглядом плода і новонародженого. Результати патологоанатомічних
досліджень співставлялись з морфогенетичними характеристиками отримани-ми
пренатально.
Організаційні засади виконання досліджень були розроблені у відповідності з
існуючою в регіоні системою надання допомоги вагітним жінкам: після масового
ультразвукового скринінгу в жіночих консультаціях, вагітні жінки направлялись
до відділення пренатальної діагностики та перинатології Інсти-туту спадкової
патології АМН України для уточнюючої діагностики. Цей потік вагітних належав до
групи ризику по внутрішньоутробній захворюваності пло-да і визначався лікарями
акушерами-гінекологами жіночої консультації, які були підготовлені нами в
системі пренатальної діагностики. Вагітні з обтя-женим генетичним анамнезом
направлялись для обстеження у відповідності з розробленими Методичними
рекомендаціями по медико-генетичній допомозі вагітним (О.Я.Гречаніна та
співавт., 1988; Ю.А.Каченюк та співавт., 1990).
До групи ризику по ПВР плода були віднесені:
– вагітні жінки в анамнезі яких є порушення менструальної функції (особ-лива
увага до жінок з пізнім менархе – після 16 років);
– два і більше самовільних викиднів в ранні терміни;
– загроза переривання під час даної вагітності;
– вагітні жінки з паталогічним перебігом попередніх і даної вагітності
(багатовіддя, маловіддя затримка розвитку плода, соматичні хвороби);
– TORCH-інфекції, перенесені під час попередньої або даної вагітності;
– мертвонародження, померлі новонароджені з невиясненою причиною смерті в
анамнезі;
– антенатальна смерть плода при даній вагітності (з обов’язковою аутоп-сією
плода) для проспективного прогнозування майбутньої вагітності;
– шкідливі фактори виробництва одного із подружжя;
– вагітні жінки з наявністю хромосомних структурних аберацій (або такі
хромосомні зміни у чоловіка);
– наявність в анамнезі в сім’ї 1-2 дітей з природженими вадами розвитку або
спадковими хворобами;
– перенесені в І триместрі даної вагітності інфекційні (вірусні) хвороби;
– вік першовагітної більше 38 років, батька більше 40 років;
– моногенна хвороба вагітної або чоловіка;
– неблагополучні соціальні аспекти (групи ризику по СНІД’ у).
Клінічна характеристика обстежених вагітних приводиться в відповідних розділах
роботи.
Схема обстеження жінок за
допомогою методів пренатальної діагностики
2.2. Методи д