Ви є тут

Діагностичні критерії симптоматичних епілепсій, що сполучаються з хромосомними порушеннями

Автор: 
Гречаніна Юлія Борисівна
Тип роботи: 
Дис. канд. наук
Рік: 
2005
Артикул:
0405U002560
129 грн
Додати в кошик

Вміст

<p>ГЛАВА 2<br />ОБСЯГ І МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ ПРОБАНДІВ <br />ТА ЇХНІХ РОДИН<br /> 2.1. Обсяг досліджень<br />Дослідження виконане на базі Харківського спеціалізованого медико-генетичного<br />центру (ХСМГЦ), кафедрі медичної генетики та ультразвукової діагностики ХМАПО. <br />Для досягнення мети і вирішення поставлених завдань була розроблена програма<br />дослідження, що включала: <br />а) вивчення клініко-генетичних особливостей і частоти епілепсії серед 739<br />хворих з різними формами спадкової патології, узятих на облік у 1986–2001 рр. у<br />Харківському спеціалізованому медико-генетичному центрі; <br />б) аналіз результатів каріотипування 10467 хворих, обстежених у 1992–2002 рр.<br />цитогенетиками центру, дозволив визначити типи хромосомних аномалій і їх питому<br />вагу; <br />в) безвибіркове клініко-генетичне обстеження 108 пробандів та їхніх родин, з<br />яких 60 склали контрольну групу (здорові індивіди з нормальним каріотипом, без<br />епілепсії) і 48 хворих на епілепсію (основна група), серед яких 26 мали<br />нормальний каріотип (I основна група), а 22 – аномальний (II основна група). <br />Аналіз 739 родин зі спадковою патологією дав можливість виявити частоту Е серед<br />хворих ФКУ, ГФА, гамартозами, із ХН і ХП, а також зі структурними АХ і<br />визначити ризик розвитку Е при зазначених видах спадкових захворювань. <br />2.2. Методи обстеження пробандів та їхніх родин<br />Збір інформації проводився відповідно до генетичної карти. Спочатку<br />визначалося, чи був приступ епілептичним за своєю природою, оскільки відомо, що<br />затримка подиху у маленьких дітей може призвести до непритомності, падіння і<br />міоклонічних судом. Рефлекторні гіпоксичні приступи, синкопальні стани,<br />конверсійні розлади можуть з’явитися при істерії. Такі псевдоприступи іноді<br />варіюють по своїх проявах і можуть нагадувати як генералізовані, так і<br />парціальні епілептичні приступи. У трьох хворих була використана<br />відеотелеметрична діагностика, що була проведена професором С. К. Євтушенком,<br />за що ми висловлюємо йому щиру подяку. <br />Важливим діагностичним критерієм був вік хворого на момент дебюту приступу, час<br />дня, коли починалися приступи, і наявність преципитуючих факторів, таких як<br />депривація сну, короткочасні абсанси, що їх хворий або його родичі вважали<br />приступами пробілів у пам’яті, а міоклонічні приступи – як судомні сіпання. Не<br />менше значення приділяли перебігу вагітності та пологів для визначення внеску<br />перинатальних причин в етіологію судом, наявності внутрішньоутробної інфекції.<br />Затримка розвитку, розумова відсталість, прогредієнтний розвиток неврологічних<br />симптомів були основою для припущення, що епілепсія є симптоматичною,<br />викликаною прогресуючим ураженням нервової системи, або сполучається з<br />менделевськими чи хромосомними синдромами. Клінічне обстеження було зосереджено<br />на пошуку симптомів, що дозволяли б установити симптоматичний діагноз. [160]<br />свідчать про те, що конкретні дизморфічні ознаки у пацієнтів з епілепсією<br />можуть указувати на правильний діагноз. Пошук стигм дизембріогенезу дозволяв<br />розпізнати епілепсії, зв’язані з метаболічними порушеннями. Саме тому пошук<br />дизморфічних ознак вважали важливим діагностичним етапом. Для об’єктивної<br />оцінки отриманих даних використовували соматогенетичне дослідження із<br />синдромологічним аналізом у відповідності з методикою Є. Д. Черствого. <br />При проведенні обстеження пробандів дотримувалися стандартизованої класифікації<br />клінічних, морфологічних, антропометричних та інших характеристик. Особливу<br />увагу приділяли не тільки природженим вадам розвитку, але й малим аномаліям<br />(МАР), оскільки МАР складають більше половини множинних природжених вад<br />розвитку (МПВР). МАР були розділені на три групи: альтернативні (ті ознаки, які<br />або є, або їх немає); вимірювальні (ознаки, що визначаються числовим<br />значенням); якісні (зміна форми м’яких тканин, кольору волосся, шкіри). <br />Оцінюючи ЦНС, ми вважали, що певні порушення в ній можуть указувати на<br />ідіопатичну епілепсію. Пацієнти, у яких, за даними історії хвороби, мали місце<br />парціальні приступи й у яких знайдені локальні неврологічні симптоми,<br />потребували краніальної візуалізації. Наявність прогресуючих неврологічних<br />симптомів свідчила про спадкову патологію так само, як і зміни в<br />офтальмологічному статусі (факома – про туберозний склероз, оптична гліома –<br />про нейрофіброматоз першого чи другого типу, хоріоретиніт – про інфекційне<br />ураження, пігментна дегенерація – про мітохондріальні захворювання або про<br />хвороби накопичення, катаракта – про галактоземії). <br />Якщо у хворого системне порушення супроводжувалось епілепсією, то у нього<br />проводився пошук інших ознак: органомегалії, макроцефалії, змін шкіри, затримки<br />росту, порушення зору, приглухуватості. <br />Усе це привело нас до необхідності використання «Опису фенотипу» як найбільш<br />адекватного інформаційного методу, якість якого була перевірена більшістю<br />дослідників [23, 66]. <br />Методи електрофізіологічного дослідження (ЕЕГ, РЕГ) були проведені разом із<br />колегами в лабораторії функціональної діагностики ЦКЛ №5, за що ми висловлюємо<br />їм глибоку вдячність. <br />ЕЕГ та РЕГ була проведена 48 хворим основної і 60 хворим контрольної групи.<br />Рентгенографію черепа використовували за показниками, оскільки саме це<br />дослідження давало можливість побачити інтрацеребральний кальциноз, кісткові<br />зміни, оцінити стан турецького сідла. <br />КТ проведено 15 пацієнтам основної групи і 10 – контрольної. ЯМРТ – 12<br />пацієнтам основної групи і 11 – контрольної. <br />Показаннями для КТ і ЯМРТ були:<br />- фокальна епілепсія або осередкове порушення на ЕЕГ;<br />- неонатальні судоми;<br />- дебют приступів після 20 років;<br />- генералізовані приступи, що резистентні до лікарської терапії;<br />- джексонівські сенсорні, моторні приступи;<br />- осередкові та розсіяні</p>