Чинники ризику виникнення вроджених вад розвитку судин шкіри у дітей: спадкова компонента та зовнішні фактори (на прикладі дитячого населення м. Києва)

<p>РОЗДІЛ 2<br />ОБ’ЄКТ, ПРЕДМЕТ І МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ<br />Об’єктом дослідження виступали випадки вроджених судинних вад шкіри у<br />новонароджених і дітей старшого віку, що діагностувалися протягом 1999-2003рр.<br />в м. Києві. <br />Предмет дослідження – чинники ризику виникнення вроджених вад розвитку судин<br />шкіри: спадкова компонента та зовнішні фактори. Серед вроджених судинних<br />уражень шкіри відмічені гемангіоми, судинні мальформації та судинні невуси. <br />Для досягнення мети та вирішення поставлених завдань був використаний принцип<br />комплексного дослідження із застосуванням загальноклінічних, генеалогічного та<br />епідеміологічних методів. <br />При викладенні матеріалу дисертаційної роботи використовувались наступні<br />поняття, що є базовими в синдромології вроджених дефектів: <br />* „Вроджені вади розвитку” судин шкіри (birth defects of the skin blood vessels<br />development) - „стійки морфологічні зміни” кровоносних судин шкіри „в<br />результаті дії генетичних, тератогенних та механічних чинників, що призводять<br />до змін в структурі та функції” судин [5-8, 127, 129]. <br />* „Вроджені аномалії” судин шкіри / „вроджені судинні ураження шкіри”<br />(congenital anomaly, vascular anomalies, vascular lesions, vascular birthmarks)<br />визначались як „будь-які функціональні, структурні дефекти у новонароджених чи<br />пізніше виявлені”. Це поняття включає як вади розвитку, так і інші порушення,<br />генетично обумовлені [127]. <br />* „Синдром” - сукупність патогенетично споріднених вроджених аномалій, або<br />самостійних нозологічних одиниць [73, 129]. <br />* „Гемангіома” (hemangioma, capillary hemangiomas, superficial and deep<br />hemangiomas) - термін, що позначає вроджене доброякісне судинне утворення<br />шкіри, яке наявне вже при народженні або з’являється протягом перших тижнів<br />життя [2, 5, 7, 8, 129]. <br />* „Судинні мальформації шкіри” (skin vascular malformations) визначались як<br />вроджені вади розвитку судин шкіри, що виникають внаслідок гіпонейротропії [2,<br />7, 8]. <br />* „Судинний невус” (vascular naevus) – вроджена аномалія розвитку судин шкіри<br />[2, 5, 7, 26]. <br />За схемою порушення морфогенезу вроджені дефекти поділяють на вроджені вади,<br />дизрупції, деформації та дисплазії (Cohen М., 1997) [129-131]. <br />Дизрупція – морфологічний або анатомічний дефект органу, його частини або<br />ділянки тіла внаслідок дії чинників зовнішнього середовища на розвиток ембріону<br />або плоду. Дизрупції виникають внаслідок дії багатьох чинників: аноксія,<br />інфекції, радіація, тератогени, амніотичні перетинки, судинні та механічні<br />чинники, диспластичні ураження. Тип та важкість дизрупції залежить від терміну<br />вагітності, локалізації впливу та ступеня ураження тканин. Частіше за все<br />дизрупції виникають протягом фетального періоду, але тератогенні впливи<br />характерні для ембріонального морфогенезу. Найбільш важка диференціальна<br />діагностика між вродженою вадою розвитку та дизрупцією внаслідок патології<br />судин. Наприклад, порушення дозрівання судин викликає структурну аномалію у<br />вигляді капілярних гемангіом, артеріовенозних нориць, аневрізм [129]. <br />Деформація – анатомічне порушення форми або положення органу чи частини тіла<br />внаслідок зовнішніх, частіше механічних, впливів на плід без порушень<br />ембріонального диференціювання. <br />Дисплазія – морфологічний дефект клітин або тканинних структур внаслідок<br />генетично детермінованого порушення диференціювання клітин або тканин. <br />За випадок ВВР судин шкіри вважали [2, 4-8, 11]:<br />* наявність яскраво-червоної опуклої ділянки шкіри будь-якої локалізації;<br />* наявність плями від світло-рожевого до синюшно-багряного кольору, що має<br />нерівні межі та не здіймається над поверхнею шкіри; <br />* наявність пухлиноподібного утворення м’якої губчатої консистенції із<br />коливанням кольору шкіри від звичайного незміненого до темно-вишневого,<br />синюшного і навіть чорного. <br />В дослідженні не розглядалися аномалії кровоносних судин шкіри у вигляді<br />телеангіектазій та ВВР лімфатичних судин, оскільки повна клінічна маніфестація<br />даної патології в багатьох випадках розгортається з віком [54], крім того, при<br />наявній з народження лімфангіомі до моменту верифікації діагнозу шляхом<br />ультразвукового сканування або біопсії виставляється діагноз “пухлиноподібного<br />утворення”. <br />Необхідно зазначити, що в Законі України Основи законодавства України про<br />охорону здоров‘я (1992р., ст.29) вказано “В інтересах збереження генофонду<br />народу України, запобігання демографічній кризі, забезпечення здоров‘я<br />майбутніх поколінь і профілактики спадкових захворювань держава здійснює<br />комплекс заходів, спрямованих на усунення факторів, що шкідливо впливають на<br />генетичний апарат людини, а також створює систему державного генетичного<br />моніторингу, організує медико-генетичну допомогу населенню, сприяє збагаченню і<br />поширенню наукових знань в галузі генетики і демографії” [132]. <br />Термін "моніторинг” (monitoring) розглядається у епідеміологічному словнику як<br />виконання та аналіз рутинних вимірювань, спрямованих на вивчення змін у<br />середовищі і/або здоров’ї популяції, причому підкреслюється, що його не можна<br />змішувати з поняттям “surveillance of diseases”, яке означає реєстрацію хвороб<br />[133]. <br />Епідеміологічна система генетичного моніторингу у відповідності до завдання<br />будь-якої епідеміологічної системи, що створюється у разі необхідності,<br />передбачає збирання, обробку, аналіз, збереження інформації про виникнення<br />патологічних станів, які можуть бути зумовлені генетично обумовленими розладами<br />репродукції. <br />Результатом діяльності такої системи є визначення чинників ризику виникнення<br />генетичних розладів, цілеспрямовані заходи щодо зниження рівня впливу на<br />населення тих з них, які є керованими, зменшення частоти генетично обумовлених<br />захворювань внаслідок впровадж</p>