РОЗДІЛ 2
МАТЕРІАЛИ ТА МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕНЬ
2.1. Загальна характеристика проведених досліджень
Для досягнення мети і вирішення задач дослідження робота проводилась у таких
напрямках:
I. Визначення частоти та спектру природжених вад розвитку серед новонароджених
м. Львова та Львівської області за період 2002–2005 рр. Для цього
1. Проаналізовано дані медичної документації пологових установ і
Львівського МГЦ стосовно реєстрації ПВР у пологових установах за цей період;
2. Проведено ретроспективний аналіз 4805 випадків природжених вадрозвитку
включно з випадками хромосомних захворювань, зареєстрованих серед 122301
новонароджених м. Львова та Львівської області протягом 2001-2005 рр.
3. Проаналізовано 271 випадок “вад суворого обліку” методом “випадок-контроль”
серед 99416 новонароджених м.Львова та Львівської області протягом 2002–2005
років. З цих новонароджених було відібрано 50 дітей з ПВР, що народились в
пологовому відділені ЛОКЛ і склали основну групу.
II. Вивчення результатів пренатальної інвазивної та неінвазивної діагностики.
1. Проаналізовано обсяг та результати інвазивних заходів ПД у 183 вагітних із
Львівської популяції, обстежених за період 2002–2006 рр.
2. Проаналізовано результати неінвазивної діагностики у 50 жінок, які народили
дітей з “вадами суворого обліку”, 40 матерів з первинно діагностованими
TORCH–інфекціями та результати інвазивної діагностики 20 матерів з групи
високого генетичного ризику, які пройшли ПІД з визначенням каріотипу плода та
рівня АФП в амніотичній рідині .
III. Аналіз особливостей перебігу неонатального періоду у новонароджених від
матерів групи високого ризику, щодо природженої та спадкової патології в
потомстві.
Основну групу склали 110 новонароджених дітей з ПВР та ризику спадкової
патології, які народились в пологовому відділені ЛОКЛ: з них 50 – з “вадами
суворого обліку”, 40 – від матерів з первинно виявленими (перед, або вперші
місяці вагітності) TORCH–інфекціями, 20 дітей від матерів з групи високого
генетичного ризику, які пройшли інвазивну пренатальну діагностику з визначенням
каріотипу плода та рівня АФП в амніотичній рідині та отримали рекомендації
пролонгувати вагітність і не мали грубих порушень фенотипу. Контрольну групу
склали 50 здорових новонароджених.
IV. Розробка тактики ведення неонатального періоду у дітей від матерів з
високим ризиком природженої та спадкової патології в потомстві.
1. Розроблені основні положення тактики ведення, обстеження та термінів
скерування на медичну корекцію новонароджених з “вадами суворого обліку ”,
новонароджених від матерів з TORCH–інфекціями, дітей від матерів які пройшли
ПІД.
2.2. Методи досліджень
Робота виконана з використанням таких методів досліджень: медико-статистичного,
клінічних, клініко-генеалогічних, інструментальних, цитогенетичних,
біохімічних, імуноферментних, молекулярно-генетичнихю.
Також використані дані медичної документації стосовно реєстрації ПВР у
пологових установах. Матеріалом для клініко-лабораторних досліджень служили
кров, сеча, ворсини хоріону/плаценти, амніотична рідина.
2.2.1. Методи визначення частоти та спектру природженої та спадкової патології
(медико-статистичні).
Збiр та аналiз клiнiко-епiдемiологiчних i медико-статистичних даних з джерел
первиної документацiї про дітей з ПВР, якi народились в 2002–2006 роках
проводили методом “випадок-контроль” шляхом заповнення реєстраційних карт в
пологових установах Львівської області. Зареєстровано 271 випадок “вад суворого
обліку” методом “випадок-контроль” серед 99416 новонароджених м.Львова та
Львівської області протягом 2002–2005 років. На кожен випадок з ПВР заповнено
“Карту реєстрації дитини з природженою аномалією” та, в якості контролю, 1–2
“Карти реєстрації здорової доношеної дитини” на здорову доношену дитину цієї ж
статі, народжену в найкоротший проміжок часу від дитини з вадою розвитку. Для
цього використано методичні рекомендації “Організація генетичного моніторингу”
[59]. Створено базу ПВР у форматі Excel.
За рекомендаціями Європейського реєстру [62], аналіз ПВР зосереджено на “вадах
суворого обліку”, які представлені в таблиці 2.1
Таблиця 2.1
“Вади суворого обліку”
Код МКХ-10
“ Вади суворого обліку ”
Q 00.0
аненцефалія,
Q 05
spina bifida
Q 01
енцефалоцеле
Q 03
гідроцефалія
Q 16.0
анотія
Q 17.2
Мікротія
Q 35
щілина піднебіння (без щілини губи)
Q 36- Q 37
щілина губи (із або без щілини піднебіння)
Продовження таблиці 2.1.
Q 39.0 Q 39.1
атрезія стравоходу
Q 42.0 Q 42.3
атрезія прямої кишки
Q 60.0 Q 60.2
агенезія нирок, або дисгінезія
Q 71 Q 72 Q 73
редукційні вади кінцівок
Q 69
полідактилія
Q 79.2
омфалоцеле
Q 79.3
гастрошизис
Q 79.5
дефекти черевної стінки
Q 79.0
діафрагмальна кила
Q 20.3
транспозиція магістральних судин
Q 23.4
гіпоплазія лівих відділів серця
Q 90
синдром Дауна
Q 89.8
МПВР,
Q 02
мікроцефалія
Q 04 Q 04.2
Ариненцефалія / голопрозенцефалія
Q 11.1
анофтальмія
Q 11.2
мікрофтальмія
Q 30.0
атрезія хоан
Q 41
атрезія або стеноз тонкого кишківника
Q 54
гіпоспадія
Q 56
невизначена стать
Q 64.0
епіспадія,
Q 64.1
екстрофія сечового міхура
Q 61
кистозна хвороба нирок
Q 91.4-Q 91.7
трисомія 13
Q 91.0- Q 91.3
трисомія 18
Отримані дані стандартизовані згідно з Міжнародною статистичною класифікацією
хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я десятого перегляду (МКХ–10) та
оброблено методами варіаційної статистики за допомогою пакету программ
“Statistica 5” та Microsoft Excel – 2000.
2.2.2. Клінічні та параклінічні методи обстеження новонароджених.
Клінічне обстеження новонароджених дітей включало детальний збір даних анамнезу
(генеалогічний, соматичний та акушерський анамнез) з обов’язковим урахуванням
стану здоро
- Киев+380960830922